Eine seltene Knochenkrankheit macht einigen Menschen schwer zu schaffen. Leider wird sie oft zu spät erkannt. Sie kann von Geburt an oder erst im Erwachsenenalter auftreten.
Eine Unterversorgung der Knochen mit Phosphor – eine Hypophosphatasie (HPP) – ist eine erbliche, langsam fortschreitende Stoffwechselkrankheit, die schwere Auswirkungen auf verschiedene Körperfunktionen und die Gesundheit allgemein haben kann, teils sogar lebensbedrohliche.
Ein typisches Merkmal der glücklicherweise seltenen Erkrankung ist eine gestörte Mineralisierung der Knochen. Das kann zu Verformungen oder einer Veränderung der Knochenstruktur führen. Weitere Komplikationen sind eine stark ausgeprägte Muskelschwäche, Krampfanfälle und Atemversagen, was auch tödlich enden kann.
Die wenigsten wissen, dass HPP bereits Säuglinge, aber auch Männer und Frauen jedes Alters treffen kann. Häufig wird die Erkrankung erst durch Brüche und Skelettverformungen erkannt. Diese Fehlbildungen können in der Kindheit das Wachstum beeinträchtigen und alltägliche Bewegungen, wie Gehen, Laufen, Stehen, Springen oder Treppensteigen, behindern. Wegen des fortschreitenden Verlaufs der Erkrankung können neue Symptome in jedem Alter auftreten und sich über die Zeit verschlimmern, was zu schweren Behinderungen führen kann.
Speziell Säuglinge und Kleinkinder können von Krämpfe und Atemversagen betroffen sein. Früher starben deshalb fast zwei Drittel von ihnen innerhalb der ersten fünf Lebensjahre, wenn sie in den ersten sechs Monaten erste schwere HPP-Symptome hatten.
Als Ursache der Erbkrankheit gilt ein Gendefekt. Dadurch können sich die wichtigen Knochenbausteine Kalzium und Phosphat nicht gut miteinander verbinden. Der Knochen demineralisiert.
Oft dauert es lange, bis die Erkrankung erkannt wird. Dabei kann man HPP einfach durch eine Kombination aus Anamnese und einem einfachen Bluttest diagnostizieren. Je früher, desto besser! (red)