Ein bestimmter Genfehler kann schon bei Kindern und Jugendlichen zu Seh-und Hörstörungen führen. Ein Verzicht auf bestimmte Nahrungsmittel kann die Symptome lindern.
Menschen mit angeborenen Störungen der Photorezeptoren des Auges erblinden häufig bereits im Kindesalter. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene kann neue Behandlungsperspektiven eröffnen. Das zeigen jetzt die Ergebnisse aktueller Forschungsarbeiten, die von der Stiftung Auge unterstützt wurden. Die Forscher untersuchten unter anderem Patienten mit Verdacht auf das Usher-Syndrom, eine Kombination aus Seh- und Hörstörung. Der identifizierte Gendefekt ergab jedoch, dass es sich um ein neues, klinisch ähnliches Syndrom handelt, bei dem eine einfache Diät helfen könnte.
Photorezeptoren in der Netzhaut der Augen wandeln Licht in Nervensignale um. Funktionieren sie aufgrund von Fehlern im Erbgut nicht richtig, kann das den Sehsinn schädigen. Je nach Art des Gendefekts kommt es bereits im Kindes- oder Jugendalter zur Erblindung. Etwa jedes zehnte Kind mit einer angeborenen Hörstörung entwickelt später eine solche zusätzliche Netzhautdegeneration. Forscher um Professor Dr. med. Hanno J. Bolz, vom Institut für Humangenetik in Köln, haben kürzlich eine bisher unbekannte Mutation im Gen PEX6 gefunden. Sie verursacht eine Erkrankung, die einem Usher-Syndrom stark ähnelt, bei der es aber neben der Seh- und Hörstörung auch zu Zahnschmelzdefekten kommt.
Wenn die Betroffenen Nahrungsmittel, die in hohem Maße Phytansäuren enthalten, meiden, scheint das die Symptome lindern zu können. Die Fettsäure steckt in Fleisch- und Milchprodukten, aber auch in Fisch und Meeresfrüchten. Ihr Abbau ist durch den Gendefekt beeinträchtigt; sie lagert sich daher in den Zellen ab und schädigt sie.
Ein therapeutischer Plasmaaustausch kann zusätzlich den Phytansäurespiegel im Blut senken, wenn diätische Maßnahmen nicht greifen. (red)