Ab sofort werden alle Säuglinge mit der Erstuntersuchung automatisch auf die angeborene Stoffwechselerkrankung getestet. Dadurch kann die Therapie früher ansetzen, und die Lebensqualität steigt.
Seit dem 1. September gibt es ein neues Screeningverfahren auf Mukoviszidose für jedes Neugeborene. Das heißt, in dem regulären Blutcheck kurz nach der Geburt testet man jetzt auch auf diese Erkrankung. Diese Neuregelung der Kinder-Richtlinien wurde vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) beschlossen. Der G-BA begründet seinen Beschluss damit, dass ein Screening auf Mukoviszidose einen frühen Diagnosezeitpunkt ermöglicht und die körperliche Entwicklung bei Kindern mit Mukoviszidose verbessert.
Lebensqualität verbessern
Die Zystische Fibrose (engl.: Cystic Fibrosis CF), meist Mukoviszidose genannt, betrifft laut WHO eines von 3.300 Kindern in Deutschland, bei jährlich etwa 700.000 Geburten also rund 220 Neugeborene. Bislang gab es in Deutschland keine spezifische Früherkennungsuntersuchung für diese genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, und lediglich die Hälfte aller zufällig entdeckten Mukoviszidose-Fälle wurde im ersten Lebensjahr diagnostiziert.
„Jetzt steht jedem Kind das sogenannte `CF-Screening´ offen, wodurch der Diagnosezeitpunkt für Mukoviszidose so weit wie möglich nach vorn verlegt wird. Das wird die Lebensqualität und die Entwicklung der betroffenen Kinder wesentlich verbessern“, begrüßt Prof. Dr. Georg Hoffmann die Neuregelung. Der Vorsitzende der Screening-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) hat sich seit Jahren für diese Erweiterung der Untersuchung eingesetzt und ist als Direktor der Unikinderklinik Heidelberg täglich in den Screeningprozess involviert.
Lückenlose Behandlung
Aufgrund des Gendiagnostikgesetzes zählt das CF-Screening nicht zum allgemeinen Neugeborenenscreening, sondern muss separat dokumentiert und veranlasst werden. Prof. Hoffmann sieht hierfür keine Anlaufprobleme, da die Organisation für die Eltern unkompliziert ist und Logistik und Konzept des Screenings belastbar sind: „In den allermeisten Fällen wird dieselbe Blutprobe ausgewertet werden können, die ohnehin für das erweiterte Neugeborenenscreening aus der Ferse des Babys entnommen wurde. Nur bei ausschließlicher Hebammenbetreuung ohne ärztliche Beratung ist eine 2. Blutabnahme notwendig.“
Insgesamt bewertet Prof. Hoffmann die Neuregelung als sehr positiv, sieht aber aus den Erfahrungen mit dem bereits bewährten Neugeborenenscreening ein generelles Problem noch ungelöst: „Die große und immer größer werdende Baustelle des gesamten Screenings ist das lückenhafte Tracking, also das Nachverfolgen bei auffälligen Befunden, um dem Kind so früh wie möglich weitere Diagnostik und Therapien bieten zu können. Dies betrifft nicht nur Kinder mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen, sondern auch Neugeborene mit Auffälligkeiten beim Hörscreening: hier fallen bis zu 40 Prozent durchs Netz. Wir brauchen dringend ein bundesweites, einheitliches Tracking-Verfahren für auffällige Befunde.“ (red)