Bei genetisch bedingten Seh- und Hörstörungen kann es auch zu Zahnschmelzdeffekten kommen. Hier könnte eine Diät ohne Fleisch, Fisch und Milchprodukte helfen.
Menschen mit angeborenen Störungen der Photorezeptoren des Auges erblinden häufig bereits im Kindesalter. Die Identifizierung der verantwortlichen Gene kann neue Behandlungsperspektiven eröffnen. Das zeigen jetzt die Ergebnisse aktueller Forschungsarbeiten, die von der Stiftung Auge unterstützt wurden. Die Forscher untersuchten unter anderem Patienten mit Verdacht auf das Usher-Syndrom, einer Kombination aus Seh- und Hörstörung. Der identifizierte Gendefekt ergab jedoch, dass es sich um ein neues, klinisch ähnliches Syndrom handelt, bei dem eine einfache Diät vermutlich helfen kann.
Photorezeptoren in der Netzhaut der Augen wandeln Licht in Nervensignale um. Funktionieren sie aufgrund von Fehlern im Erbgut nicht richtig, kann das den Sehsinn schädigen. Menschen mit „Usher-Syndrom“ etwa sind oft schon bei der Geburt taub. Je nach Art des Gendefekts kommt es bereits im Kindes- oder Jugendalter zur Erblindung. Etwa jedes zehnte Kind mit einer angeborenen Hörstörung entwickelt später eine solche zusätzliche Netzhautdegeneration.
Forscher um Professor Dr. med. Hanno J. Bolz, vom Institut für Humangenetik in Köln, haben kürzlich eine bisher unbekannte Mutation im Gen PEX6 gefunden. Sie verursacht eine Erkrankung, die einem Usher-Syndrom stark ähnelt, bei der es aber neben der Seh- und Hörstörung auch zu Zahnschmelzdefekten kommt. Wenn die Betroffenen Nahrungsmittel, die in hohem Maße Phytansäuren enthalten, meiden, scheint das die Symptome lindern zu können. Die Fettsäure steckt in Fleisch- und Milchprodukten, aber auch in Fisch und Meeresfrüchten. Ein therapeutischer Plasmaaustausch kann zusätzlich den Phytansäurespiegel im Blut senken, wenn diätische Maßnahmen nicht greifen. (red)